首がすわったのは生後8ヵ月頃(;´∀`) 障害の原因は親からの遺伝?!

5p-症候群育児記録
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我が家の長女かぼちゃんは5p-症候群と感音性重度難聴です。
生まれた時のことは以下の記事に書きました。

この記事以降の成長について昔を振り返りながら書いていきたいと思います。
今回は8ヵ月頃のことです。

生後7ヵ月から補聴器の装用開始

重度の難聴が発覚したので補聴器を装用し始めることになりました。
こんなに小さいうちから装用するの?と思うかもしれませんが、出来るだけ早い段階から装用し始めることで聴力の発達を促せるそうです。

とはいえ、かぼちゃんはまだ首がすわっていません
ほぼ寝た状態でいるので補聴器を装用しても、ちょっと動くと外れてしまうことがありました。
更に耳に違和感を感じるようで自分の手で外してしまうことも多かったです。

音に対する反応はというと、残念ながら補聴器を装用しても明らかな反応はみられませんでした。
掃除機をかけているとじっとこちらを見たり、もしかして聞こえてる?と思うこともありましたが、今思うとほぼ気のせいでした(;´∀`)

首がすわったのは生後8ヵ月頃

通常は4ヵ月にはしっかりする首すわりがなかなか完了せず、やっとすわってきたかなぁ?と思えるのが8ヵ月頃だったと思います。

7ヵ月健診に行った段階ではもう少しと診断され、10ヵ月健診では完全にすわっていると言われました。

母子手帳に「首がすわった時期」を書く欄がありますよね?
ここに正確な時期が書いてあるかなと見てみましたが、残念ながら空欄でした。

「首がすわった時期」だけじゃなく、おすわりやはいはい、つかまり立ちなどを書く欄もありますが、一切記入していませんでした。
この頃の私は我が子の障害をまだ受け入れきれていなかったのかもしれません。
今だったら「やっとできるようになった!!」と喜んで記録したと思います。
まだそんな次元じゃなかったんだろうな( ;∀;)


初めてお年玉をもらった時の写真(生後7カ月ちょっと)
まだ首が不安定なので首を支えながら抱っこ

首がすわるまでの長い間、横抱きで生活していました。
生後6ヵ月頃のこと、かぼちゃんを横抱きしながらお店で買い物をしていると女の店員さんが「かわいいですね」と話しかけてくれました。
「何ヵ月ですか?」と聞かれたので6ヵ月と答えると、店員さんがぎょっとしていました。
きっとなんで首がすわってないんだろう・・・って思われたんだろうなと少し傷つきました。

5p-症候群に詳しい先生を訪ねて分かった衝撃の事実

同じく8ヵ月頃のこと。

障害のことを調べてもらった総合病院から、隣の県に5p-症候群に詳しい先生がいることを教えてもらい、その病院に行ってみることにしました。

そこで新しく分かったことは、以下の3点でした。

  • 5p-症候群は心臓疾患を合併することが多いので、一度心臓の精密検査を受けたほうがいい。
  • 総合病院からの資料の「染色体検査報告書」に「欠失部分に由来不明の過剰部分が認められる」と書いてあって、それが本当であれば親のどちらかからの遺伝が原因で5p-症候群になった可能性が高い。
  • 身体の発達が遅れているからといって、精神の発達が遅れるとは限らない。発達の遅れには個人差がある。かぼちゃんは身体の発達は通常の1.5倍ほど遅れているが、精神の発達は自己主張があるので遅れていないのではないか。
ゆみ

かなりショッキングな内容満載!!

染色体検査の件は更に細かい染色体検査(FISH法)をすると、過剰部分の有無が調べられるということでその日に検査をお願いして、結果を3ヵ月後に聞きにいくことになりました。

この日初めて知った「障害の原因が親からの遺伝である」かもしれないという話。
染色体異常は突然変異で起きるものだと思い込んでいた私は、そんな可能性があるなんて微塵も思っていませんでした。

FISH法の検査結果次第で両親の染色体検査をしたほうがいいと言われました。
そうすればどちらの染色体が原因で障害が起きたのかが分かるそうです。

でも、それがどちらだったとしても、そんな事実を背負うのは辛すぎませんか?
だから、そうなった場合は自分たちの染色体検査をするのは辞めておこうと私たちは決めました。


染色体が欠失することの説明図
見てもあまりイメージが湧かない(-_-;)

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