染色体検査(FISH法)の結果は?!障害者手帳の交付に抵抗も(T_T)

5p-症候群育児記録
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我が家の長女かぼちゃんは5p-症候群と感音性重度難聴です。

前回の記事でかぼちゃんの5p-症候群という染色体異常の原因が親の遺伝である可能性が出てきて、更に詳しい染色体検査(FISH法)をしたことを書きました。

今回はその結果を聞いた頃のことをお話します。

生後9ヵ月で障害者手帳が交付された

申請していた障害者手帳が交付されたとの連絡が役場からあり、受け取りに行ってきました。
かぼちゃんの等級は「3級」でした。

ABRの結果では左右ともに103dBで反応が得られませんでした。
聴覚障害の障害者手帳の等級については以下に詳しく書きましたが、聴覚障害の等級として一番重い「2級」程度なのですが、乳児であることもありまずは「3級」として主治医の先生から診断されました。
聴覚障害の障害者手帳の等級について

障害者手帳を持つことに最初は躊躇しました。
「障害者」と公式に認定されたような感じで抵抗があったんです(T_T)
でも、手帳を持つことで受けられる福祉援助は沢山あります。
かぼちゃんが受けている福祉援助は以下で紹介しています。
受けられる福祉援助の例

今となっては障害者手帳を持つことに全く抵抗を感じなくなりました(笑)

ちょっとうつ伏せでこんなこともできるようになってきました♪
(生後9ヵ月頃)

生後10ヵ月頃、FISH法の結果を聞きに行く

病院からもらった検査結果には以下のように書いてありました。

FISH法による全サブテロメア領域の解析

【検査所見】
No.5セット(5p.5q)において、片方の5番染色体の5p probeシグナルが認められませんでした。
その他の領域のprobeシグナルに変化はありませんでした。

【検査結果】
本検査において、5p サブテロメア領域の欠失が認められました。

正直、素人が見てもさっぱり意味が判りません。
でも、下線を引いた部分からやっぱり5番の染色体が欠失しているんだなということは判ります。

問題の由来不明の過剰部分の有無については結果には表記されていません。

病院の先生は以下のようにおっしゃっていました。

今回の検査で5番の染色体の欠失だけで由来不明の過剰部分は無い可能性が高いことが分かりました。
そうなると、両親からの遺伝が原因ではなく突然変異が原因でしょう。
第2子以降に同じ染色体異常が起きることはほぼないです。
あと、欠失だけの場合のほうが症状が軽い場合が多いですよ。

不幸中の幸いで、今回はほっとする事実が多かったです。

このとき貰った5p-症候群についての資料に遺伝に関する情報が明記されていました。

出産頻度は2万~4万に1回と推定されている。
性差があり女子に多い。
本症は大多数の両親に正常染色体が観察されているが、約10%の例に片親、とくに母に転座保因者が発見されている。
出産時の平均母年齢は一般集団のそれと差を認めない。

今回過剰部分があった場合は、両親のどちらか特に母親が「転座保因者」である可能性が高いということになったっていうことですね。

自分には障害もなく健康なのに、子どもが障害を持つ要因を持っているって・・・なんだかすごく怖いです。

他の記事に書きましたが、我が家には難聴の子どもが二人います。
先天性聴覚障害の半数以上は遺伝(遺伝子)が原因である!次女も聴覚障害を持って生まれてきた

二人が難聴になったのも、恐らく私と旦那さんの遺伝子の一致が偶然もたらしたものなのですが・・・分からなかったこととはいえ少し責任を感じます。

昔なら「突然変異が原因」で終わっていた話が、医学の進歩で「親の遺伝(遺伝子)が原因」などと分かるようになったことは辛い現実です。

でも、重篤な染色体異常の子どもが生まれて、第2子を産むかどうかを考えたときに同じ染色体異常の子どもが生まれる確率が高いかどうかが分かることはありがたいことなんだろうな。

生後11ヵ月、療育を始める

難聴児0歳児の集まりに初参加

家から車で1時間ほどかかる難聴児支援センターで、月2回開かれている0歳の難聴児の集まりに初めて参加しました。

重複障害の子はかぼちゃん以外におらず、他の子がハイハイしたり、お座りしたりしている中、かぼちゃんは仰向けでゴロゴロしたり、うつ伏せで顔をあげたり・・・。

この頃のかぼちゃんは表情も少なかったので、他の子が活動で楽しそうにしている中、あまり楽しめていないような気がして悲しく思いました。

他の子のお母さんは暖かく接してくれましたが、やっぱり聴覚障害だけの子との違いを感じずにはいられませんでした。

リハビリ施設に通い始める

こちらも家から車で1時間ほどかかるリハビリ施設へ通い始めました。

かぼちゃんが受けるリハビリはPT(理学療法)
身体の発達が遅いので基本的な身体の動かし方を訓練しながら、身体の発達を促します。

担当の理学療法士の先生によると、かぼちゃんの現状は首はすわっていて寝返りもできているのでだいたい生後5、6ヵ月の発達段階だろうということでした。

ゆみ

この時は2倍くらいの遅れか・・・と思っていましたがそうはいきませんでした( ;∀;)

発達を促すため月2回のペースで通うことになりました。


もたれてなら座れるように(*´ω`)
(生後11ヵ月頃)

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